Глоссарий

Цитруллинемия

Citrullinemia (CT)

Летальный аутосомно-рецессивный генетический дефект. Телята рождаются без видимых дефектов, но в течение 24 часов наблюдаются усиливающиеся признаки угнетения: депрессия, неустойчивая походка, бесцельное блуждание, очевидная слепота, конвульсии. Через 3−5 дней проявляется парез языка, неустойчивая походка, нарушение координации, пенистое слюнотечение, судороги, что в конечном итоге приводит к гибели в течение недели после рождения.

Родоначальник дефекта не выявлен. Открыт в 1989 году.

Страница заболевания в OMIA
Моногенные наследственные заболевания Ц