Глоссарий

Дефицит уридинмонофосфатсинтазы

Моногенные наследственные заболевания
Deficiency of Uridine Monophosphate Synthase (DUMPS)

Летальный аутосомно-рецессивный генетический дефект. Гомозиготные плоды абортируются примерно на 40-й день стельности.

Поражённые эмбрионы часто резорбируются (рассасываются) в течение первых двух месяцев стельности, что приводит к яловости, длительному межотёльному интервалу и невозможности осеменения. Гетерозиготные животные не страдают этим заболеванием, однако в период лактации у них регистрируют повышенный уровень оротовой кислоты в молоке и моче.

Родоначальник дефекта не выявлен. Открыт в 1993 году.

Страница заболевания в OMIA