Глоссарий
Моногенные заболевания
2022-06-17 13:01
Моногенные наследственные заболевания
М
МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
(monogenic disorders)
— болезни, в основе которых лежат мутации в одном гене, то есть точечные мутации (полиморфизмы, SNP).
Мы рассматриваем такие моногенные заболевания:
Аксонопатия, или Синдром Деметца
Гипотрихоз
Дефицит адгезии лейкоцитов КРС
Дефицит уридинмонофосфатсинтазы
Дефицит фактора XI свёртываемости крови
Комплексный порок позвоночника
Межпальцевая гиперплазия
Синдактилия, или Мулье копыто
Холестериновая недостаточность
Цитруллинемия