ВОЙТИ
+7 495 647 69 97
En
KSITEST
ЛИЧНЫЙ КАБИНЕТ
+7 495 647 69 97
Ru
En
Глоссарий

Моногенные заболевания

2022-06-17 13:01 Моногенные наследственные заболевания М
МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (monogenic disorders) — болезни, в основе которых лежат мутации в одном гене, то есть точечные мутации (полиморфизмы, SNP).

Мы рассматриваем такие моногенные заболевания:

Аксонопатия, или Синдром Деметца
Гипотрихоз
Дефицит адгезии лейкоцитов КРС
Дефицит уридинмонофосфатсинтазы
Дефицит фактора XI свёртываемости крови
Комплексный порок позвоночника
Межпальцевая гиперплазия
Синдактилия, или Мулье копыто
Холестериновая недостаточность
Цитруллинемия